1.
AMB Rev Assoc Med Bras
; 29(5-6): 106-8, 1983.
Artigo
em Português
| MEDLINE
| ID: mdl-6606827
Assuntos
Cistinose/patologia , Medula Óssea/análise , Pré-Escolar , Cistina/análise , Cistinose/diagnóstico , Feminino , Humanos , Lactente , Rim/patologia , Túbulos Renais/análise
2.
AMB rev. Assoc. Med. Bras
; 29(5/6): 106-8, 1983.
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-15312
RESUMO
A cistinose, alteracao metabolica rara (f=1/40.000), e a principal causa de sindrome de De Toni-Debre-Fanconi na infancia. Os autores apresentam o estudo de tres criancas, todas brancas, do sexo feminino, portadoras de cistinose nefropatica que se manifestou clinicamente como sindrome de Fanconi. O material para estudo histologico foi obtido por necropsia, no primeiro caso; por biopsia renal, no segundo; e puncao de medula ossea, na terceira crianca. Em todos os tecidos houve deposicao de cristais de cistina, em grande quantidade
